LA RICERCA DI BASE PORTA NUOVE SPERANZE AI PAZIENTI SCLERODERMICI DI TUTTO IL MONDO

La Sclerosi Sistemica (SSc) è una malattia complessa, a patologia autoimmune ed eziologia sconosciuta, caratterizzata da Fibrosi e Ipertensione Polmonare. Sebbene molti promettenti trattamenti sono attualmente in uso, sfortunatamente ancora ad oggi non ci sono cure per questa malattia. Ricercatori da tutto il mondo stanno cercando di decifrare
il meccanismo patologico alla base della SSc. Cosi’ come per altre malattie, non possiamo ancora prevenire, arrestare o trattare la malattia senza conoscerne le cause e tutto questo non sarebbe possibile senza la ricerca di base.
Uno dei centri di ricerca sulla Sclerosi Sistemica si trova in South Carolina (USA), dove, sotto la diretta supervisione della Dr.ssa Maria Trojanowska, stimata e riconosciuta esperta di questa malattia, rilevanti progressi sono stati fatti per cercare di capirne le cause. In questo laboratorio cosmopolita giovani ricercatori sono giunti da tutto il mondo per acquisire esperienza e per portare il loro contributo alla ricerca.
Tra i progetti attualmente in corso è doveroso menzionare quello in collaborazione con la Prof.ssa Raffaella Scorza. Questo studio inizio’ con le osservazioni della Prof.ssa Scorza su pazienti sclerodermici italiani portatori dell’antigene HLA-B35. Tali pazienti risultarono essere a rischio di sviluppo dell’Ipertensione Polmonare, una delle piu’ gravi complicazioni nella Sclerosi Sistemica. In queste condizioni, riscontrate in circa metà dei pazienti sclerodermici, si ha un aumento della pressione sanguinea polmonare e uno dei primi sintomi è respiro corto, stanchezza e sensazione d’affanno.
Studi recenti hanno dimostrato che l’antigene HLA-B35 induce specifi che modifi che nella espressione di determinati geni in cellule endotheliali e, sebbene siano ancora sconosciuti i meccanismi molecolari che mediano l’effetto di questo antigene, ci sono ora evidenze che la sua presenza

possa contribuire alla disfunzione cellulare delle cellule endoteliali nella Sclerosi Sistemica.
Pazienti con questa malattia presentano anche sintomi quali eccessivo inspessimento della pelle e di altri organi, caratterizzato da aumento di deposito di collagene. Studi condotti sempre presso il laboratorio della Dott.ssa M. Trojanowska hanno dimostrato che quando le cellule che producono collagene nella pelle (fi broblasti) sono trattate con due differenti
farmaci (Rapamycin e Akt-inibitore), depositano meno collagene. Rapamycin è uno specifico mTOR inibitore ed è stato approvato per il trattamento di altre malattie. Akt è una molecola che è frequentemente prodotta in dosi massicce/grandi quantità in molti tipi di cancro, e si sta cercando di sintetizzare un farmaco che possa bloccarla. Sono attualmente
in corso molti studi clinici riguardanti l’analisi di diversi Akt inibitori. Forse la scoperta più signifi cativa è che i fi broblasti dei pazienti sclerodermici sono molto più sensibili al trattamento con questi inibitori.
Questi promettenti nuovi risultati stanno aprendo nuove strade per gli studi futuri riguardo i meccanismi della patologia della Sclerosi Sistemica, offrendo speranze di trattamenti per i pazienti affetti.